Mengenal Penyakit Gaucher, Ini Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

Pada tipe 2, gejalanya juga dapat meliputi kejang, kesulitan menelan, dan masalah pernapasan yang parah.

BACA JUGA:

• 10 Tips Menjaga Kesehatan Tubuh Menghadapi Musim Hujan
• Kenali 5 Manfaat Minum Teh Tawar Hangat, untuk Kesehatan Tulang hingga Menurunkan Berat Badan

Diagnosis Penyakit Gaucher

Diagnosis penyakit Gaucher melibatkan pemeriksaan fisik, riwayat keluarga, tes darah untuk mengukur tingkat glukocerebroside, dan tes genetik untuk mengkonfirmasi adanya mutasi pada gen GBA1. 

Selain itu, pemeriksaan pencitraan seperti x-ray atau MRI juga dapat dilakukan untuk mengevaluasi kerusakan organ tubuh.

Cara Mengobati Penyakit Gaucher

Meskipun penyakit Gaucher sampai saat ini belum memiliki pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit ini, ada beberapa pilihan pengobatan yang dapat membantu mengendalikan gejala dan memperlambat perkembangan penyakit. 

1. Terapi penggantian enzim (ERT)

Terapi penggantian enzim adalah metode pengobatan yang paling umum digunakan, dimana enzim yang hilang atau kurang dalam tubuh diberikan melalui infus. 

Terapi penggantian enzim dapat membantu mengurangi pembesaran organ-organ tubuh dan memperbaiki kondisi tulang.

BACA JUGA:

• 9 Manfaat Lemak Bagi Kesehatan Tubuh: Aspek Positif dari Nutrisi yang Sering Disalahpahami
• 7 Manfaat Kesehatan dari Daun Kemangi Jika Dikonsumsi Secara Rutin
• Sederet Manfaat Daun Kelor yang Baik Bagi Kesehatan Salah Satunya Untuk Menurunkan Berat Badan

2. Terapi Penghambat Substrat

Selain itu, terapi penghambat substrat juga tersedia untuk tipe 1 penyakit Gaucher. Terapi ini bekerja dengan menghambat produksi glukocerebroside yang berlebihan, sehingga mengurangi tumpukan lemak di dalam sel-sel tubuh. 

3. Transplantasi Sumsum Tulang

Transplantasi sumsum tulang juga menjadi pilihan pengobatan untuk beberapa kasus penyakit Gaucher, terutama pada tipe 2.

Sumber: