JAKARTA, RADARPENA.CO.ID - Penyakit Gaucher merupakan salah satu penyakit langka yang ditandai oleh kekurangan enzim glukocerebrosidase dalam tubuh.
Enzim ini berperan dalam memecah molekul lemak kompleks yang disebut glukocerebroside. Ketika enzim ini tidak bekerja dengan baik, glukocerebroside menumpuk di dalam sel-sel tubuh, terutama di organ-organ seperti hati, limpa, sumsum tulang, dan sistem saraf.
Setelah mengetahui pengertiannya, lantas, apa penyebab, gejala dan bagaimana cara mengobati penyakit gaucher?
Simak ulasannya seperti dihimpun dari berbagai sumber berikut ini!
Penyebab Penyakit Gaucher
Penyebab penyakit Gaucher adalah mutasi pada gen GBA1 yang menyebabkan enzim glukocerebrosidase tidak berfungsi dengan baik.
Mutasi ini mungkin diwariskan dari orang tua atau terjadi secara spontan. Seseorang yang mewarisi dua salinan gen yang bermutasi akan mengalami penyakit Gaucher.
BACA JUGA:
- Walau Pedas, Cabai Memiliki Manfaat untuk Kesehatan
- 8 Manfaat Bunga Telang untuk Kesehatan: Biasanya Diolah Menjadi Teh
Sementara mereka yang hanya memiliki satu salinan gen bermutasi menjadi pembawa penyakit.
Penyakit Gaucher terbagi menjadi tiga tipe utama, yaitu tipe 1, tipe 2, dan tipe 3. Tipe 1 adalah bentuk yang paling umum, di mana gejalanya dapat muncul pada masa kanak-kanak atau dewasa.
Tipe 2 adalah bentuk yang paling parah, di mana gejalanya mulai muncul pada masa bayi dan menyebabkan kerusakan otak yang cepat.
Tipe 3 adalah bentuk antara, di mana gejalanya muncul pada masa kanak-kanak atau awal remaja dan dapat mempengaruhi organ tubuh yang berbeda.
Gejala Penyakit Gaucher
Gejala penyakit Gaucher bervariasi tergantung pada tipe dan tingkat keparahannya. Beberapa gejala umum yang mungkin muncul meliputi:
- kelelahan
- pembesaran hati dan limpa
- kesulitan bernapas
- pendarahan dan memar mudah
- nyeri tulang
- anemia
- keterlambatan pertumbuhan
- gangguan tulang seperti osteoporosis atau penumpukan tulang di area tertentu.
Pada tipe 2, gejalanya juga dapat meliputi kejang, kesulitan menelan, dan masalah pernapasan yang parah.